BRCA1和BRCA2基因之间的差异

什么是 BRCA1 基因

BRCA1（乳腺癌 1）是一种肿瘤抑制基因，编码一种核磷蛋白，可维持基因组稳定性。该基因产物与其他肿瘤抑制基因和 DNA 损伤传感器一起形成称为 BRCA1 相关基因组监视复合体 (BASC) 的大型多亚基蛋白。此外，BRCA1 的基因产物通过与 RNA 聚合酶 II 结合而与组蛋白脱乙酰酶复合物相互作用。它也在双链断裂的转录、重组和 DNA 修复中发挥作用。

图 1：BRCA1 基因产物的域

BRCA1基因表达的调节主要通过调节生理功能和亚细胞定位的选择性剪接发生。 BRCA1 基因的突变基因产物导致约 40% 的遗传性乳腺癌和超过 80% 的遗传性卵巢癌和乳腺癌。

什么是 BRCA2 基因

BRCA2（乳腺癌 2）是另一种类型的肿瘤抑制基因，突变后会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。 BRCA2的基因产物负责通过同源重组途径修复双链断裂的DNA。 70 个氨基酸长的 BRC 基序的几个拷贝与参与 DNA 修复的 RAD51 重组酶结合。

图 2：DNA 双链损伤的重组修复

BRCA2 基因的突变在突变后易患乳腺癌和卵巢癌。它是男性早发性前列腺癌的重要原因。

BRAC1 和 BRCA2 基因之间的相似性

定义

BRCA1 是指一种通常用于抑制乳腺细胞生长的基因，但当发生突变时，易患乳腺癌，而 BRCA2 是指肿瘤抑制基因，它会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。

地点

BRCA1 基因出现在染色体 17q21 上，而 BRCA2 基因出现在染色体 13q12.3 上。

突变

突变的 BRCA1 基因会增加患卵巢癌的风险，而突变的 BRCA2 基因会增加患胰腺癌和黑色素瘤的风险。这是 BRCA1 和 BRCA2 基因之间的主要区别之一。

预后

BRCA1 基因突变后预后较差，而 BRCA2 基因突变后预后较差。

结论

BRCA1 是一种肿瘤抑制基因，会增加患卵巢癌的风险，而 BRCA2 是另一种肿瘤抑制基因，会增加患胰腺癌和黑色素瘤的风险。 BRCA1 基因在 17 号染色体上，而 BRCA2 基因在 13 号染色体上。BRCA1 和 BRCA2 基因之间的主要区别在于癌症发展的类型和染色体内的位置。

参考：

1. “BRCA2 的定义”。 MedicineNet，可在此处获得 2。 “BRCA1 基因——遗传学家庭参考——NIH。”美国国家医学图书馆，美国国立卫生研究院，可在此处获得

图片提供：

1.克拉克等人的“BRCA1partB”； B 部分由 SLE346_B3 从原始图 1 裁剪 –（CC BY-SA 3.0）通过 Commons Wikimedia 2.“DNA 双链损伤的同源重组修复”作者 Chaya5260 – 通过 Commons Wikimedia 自己的作品（CC BY-SA 4.0）